Neben der Schilderung der oben genannten Symptome durch den Patienten und wiederkehrende Hinweise durch kleinere Verletzungen des Patienten, kann der erfahrene Ophthalmologe die Diagnose „Retinitis pigmentosa“ durch Begutachtung des Augenhintergrundes und somit der Netzhaut und des Sehnerven stellen. An der mittleren und äußeren Netzhautperipherie sind sogenannte „Knochenkörperchen“ (= dunkle Verklumpungen in der Pigmentschicht der Netzhaut) erkennbar. Neben dem Untergang weiterer Schichten der Netzhaut und der Verengung kleiner Netzhautgefäße kommt es im späteren Verlauf zur irreversiblen Schädigung des Sehnerven. Bei vielen RP-Patienten wird auch eine Myopie (= Kurzsichtigkeit) vom Augenarzt festgestellt. Weitere Untersuchungsmethoden, wie das Elektroretinogramm (ERG) zeigen schon im Frühstadium der Retinitis pigmentosa eine erloschene Aktivität der Sinneszellen. Anfänglich sind nur die Stäbchen (verantwortlich für das Hell-Dunkel-Sehen) vom Funktionsverlust betroffen, im weiteren Verlauf auch die Zapfen (verantwortlich für das Farb-Sehen). Häufige Spätfolgen der RP sind die Entwicklung eines Grauen Stars und die Entstehung eines Netzhautödems im Bereich der Macula, welche die Stelle des schärfsten Sehens bei uns Menschen darstellt.

Welche Therapie-Möglichkeiten gibt es bei Retinitis pigmentosa?

Grundsätzlich kann Retinitis pigmentosa bis heute kausal noch nicht geheilt werden. Man kann jedoch versuchen, das Fortschreiten dieser Erkrankung zu verlangsamen, um lebenslang eine gewisse Sehschärfe zu erhalten. In klinischen Langzeitstudien konnte bewiesen werden, dass die tägliche Einnahme von Vitamin A die Abnahme der Sehleistung geringfügig hinauszögern kann. Weitere experimentelle Studien beschäftigen sich gerade mit Omega-3-Fettsäuren (DHA) und Wachstumsfaktoren für Bindegewebszellen (FGF). Vielleicht stellen diese neuen Therapieansätze in einigen Jahren eine Aussicht auf die erfolgreiche Behandlung der RP dar. Um die Restfunktion der erkrankten Netzhaut so lange wie möglich aufrecht erhalten zu können, ist es sicherlich sinnvoll, für eine optimale und gesunde Versorgung des Netzhautstoffwechsels zu sorgen. Die Kombination von Vitamin A, Antioxidantien (z.B. Vitamine C und E) und Lutein in Form von Kapseln oder Filmtabletten kann hier als wertvolle Unterstützung dienen. Als symptomatische Therapie sind natürlich Maßnahmen wie die Operation des Grauen Star, Therapie des Maculaödems, Sonnenbrillen gegen Blendung, sowie verkleinernde Sehhilfen zur Vergrößerung des Gesichtsfeldes (klingt paradox, ist aber in manchen Fällen wirksam!) zu erwähnen. Für die Betroffenen selbst, wie auch für die Eltern und nahen Angehörigen der RP-Patienten bieten Selbsthilfegruppen und Frühförderungsstellen eine großartige Unterstützung und Hilfe im Umgang mit der Erkrankung und beim Erlernen lebenspraktischer Fähigkeiten.

Welche Kontroll-Untersuchungen sind bei Retinitis pigmentosa besonders wichtig?

Um eine optimale und individuell angepasste Therapie zu ermöglichen, ist es von bedeutender Wichtigkeit, immer wieder augenfachärztliche Kontrolluntersuchungen machen zu lassen. Eine regelmäßige Bestimmung der aktuellen Sehschärfe und Brillenwerte sowie eine genaue Begutachtung des Augenhintergrundes und Dokumentation dessen Veränderungen stellt die Basis im Therapiemanagement bei Retinitis pigmentosa dar. Des weiteren ist es notwendig, mindestens jährlich eine Gesichtsfelduntersuchung zu veranlassen, um die visuelle Einschränkung des Betroffenen genau beurteilen zu können. Die Ableitung eines Elektroretinogramms zur Funktionsüberprüfung der Sinneszellen (Stäbchen und Zapfen) wie auch die Bestimmung der Anpassungsschwelle an eine dämmrige bzw. dunkle Umgebung sind unterstützende diagnostische Maßnahmen im Verlauf dieser erblichen Netzhauterkrankung.

Die Implantation einer Netzhaut-Prothese in Form eines elektronischen Chips steht derzeit im Mittelpunkt der Netzhaut-Forschung, mit dem Ziel, später einmal vielen blinden Menschen wieder einen kleinen Teil des verlorenen Augenlichts zurück zu geben. Der quadratische Mikrochip von etwa der Größe eines Reiskorns wird in einer mehrstündigen Operation unter Allgemeinanästhesie in der Nähe der Stelle des schärfsten Sehens unter die Netzhaut platziert, wo er einfallendes Licht in verstärkte Signale umwandelt, und die noch intakten Sinneszellen durch elektrische Reizung stimuliert. Über den Sehnerven gelangt diese Information zur Sehrinde im Gehirn, wo die visuellen Eindrücke sodann bewusst gemacht werden. Voraussetzung für die Funktion des Mikrochips ist jedoch eine normale Funktion des Sehnerven. Aus diesem Grund ist der Einsatz dieser technischen Neuheit bis heute nur bestimmten Augenerkrankungen, die zur Blindheit führen, vorbehalten. RP-Betroffene kommen hierbei für den Einsatz des Retina-Chips vorrangig in Frage. Die subretinale Chip-Implantation wurde im Jahre 2005 zum ersten Mal im Rahmen einer Pilotstudie am menschlichen Auge durchgeführt, und mit bisher äußerst positiven und Erfolg versprechenden Ergebnissen belohnt. Die erblindeten Studienteilnehmer waren fähig, wieder Lichtquellen zu erkennen und zu orten, wie auch helle Gegenstände auf dunklem Hintergrund wahrzunehmen. Mit zukünftigem großen Forschungseinsatz und der Weiterentwicklung der bisherigen Technik kann vielen blinden Menschen eines Tages vielleicht der Traum vom Sehen in begrenztem Umfang wieder ermöglicht werden.

ADRESSEN:

Förderstellen und Verbände:

Verein Contrast (W, NÖ, BGL):   
www.contrast.or.at

ProRetina Deutschland:    
www.pro-retina.de

Tiroler Blinden- & Sehbehindertenverband: 
www.tbsv.org

Hilfsgemeinschaft der Blinden und Sehschwachen Östrreichs:
www.hilfsgemeinschaft.at

Subretinale Chip-Implantation:

Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie, Tübingen, Deutschland (Prof. Dr. E. Zrenner):
http://www.medizin.uni-tuebingen.de/kliniken/augen_kl/index.html

Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie, Graz (Univ.-Prof. Dr. M. Velikay-Parel):
http://www.meduni-graz.at/augenheilkunde/

Interessante Links
Sehsimulator unter www.absv.de/sbs/sbs_intro.html